Hoy 28 de febrero se celebra, como cada año, el Día Mundial de las enfermedades raras. Patologías poco frecuentes pero graves e invalidantes que afectan a más del 7% de la población mundial según la OMS. Actualmente en nuestro país hay 7.000 enfermedades raras identificadas, las cuales se pueden consultar en el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.
Mucho se habla sobre ellas pero, ¿qué son las enfermedades raras?
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Son, en su mayoría, crónicas, degenerativas y, consecuentemente, invalidantes. Además, más del 70% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad, aunque muchas no están de acuerdo con el grado concedido. Se caracterizan por un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), dolores crónicos, o el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía que les hacen necesitar de ayuda para sus actividades diarias: vida doméstica (44% de los casos), desplazamientos (42% de los casos) o movilidad (39% de los casos).
Los pacientes que tengan patologías que mermen o anulen la capacidad laboral deben estar protegidos a nivel social. Lo importante es acreditar con un buen dossier de informes médicos las lesiones y las limitaciones que éstas provocan en el día a día del paciente
Alejandro Rusiñol, jurista experto en derecho social | Director en Tribunal Médico
Y es aquí donde queremos hacer especial hincapié: una enfermedad de este tipo puede llegar a ser claramente invalidante hasta el punto de ser merecedoras, dependiendo del caso, incluso, de una Gran Invalidez, esto es una pensión vitalicia con el suplemento de ayuda de una tercera persona para los quehaceres diarios. Así, en 2015 Tribunal Médico consiguió una sentencia pionera, la concesión de una Incapacidad Permanente absoluta a una trabajadora afectada de una rara enfermedad con síntomas sin origen: el trastorno de somatización. Lo importante es "no tirar nunca la toalla y luchar hasta el final".
